乳糜泻
概述：乳糜泻以前称非热带脂肪泻(non-tropical statorrhea，celiac disease)，又称乳糜腹泻、麦胶引起的肠病(glutin-induced enteropathy，简称麦胶肠病)。
流行病学
流行病学：我国少见，国外人群发病率为0.03%。孪生兄弟的发病为16%，一卵双生者可达75%，故认为本病具遗传因素。男女比例为1∶2。
病因
病因：Dicke首先注意患本病的人多吃面食，如不进面食，症状即可缓解，因而提出麦胶可能是本病的致病因素。其后Rubin证实了这一观点。Rubin将麦粉注入静止期病人空肠中，可以引起症状，同时发现肠黏膜有病理改变。
麦粉(大麦、小麦、燕麦、黑麦)含有10%～15%的麦胶(gluten面筋)，麦胶可被酒精分解为麦胶蛋白(gliadin)及麦谷蛋白(glutinen)。前者系30～75kD的多肽，用电泳法可将其分为α-、β-、γ-及ω-4个部分，α-部分证实有毒性，而后3种尚不肯定。
发病机制
发病机制：关于麦胶蛋白的致病机制尚不清楚，目前有以下几种学说：
1.遗传学说 很明显本病与遗传有关，因为亲属之间的发病率远高于对照人群，同胞兄弟之间HLA的一致性为30%，孪生兄弟之间可高达90%，HLA-B8及HLADR3在美国及北欧本病高发区阳性率为60%～90%。最近又发现HLA DQω2的阳性率可达90%。
2.免疫学说 病人小肠黏膜固有层及表层细胞间主要是TCD8淋巴细胞较正常人增多2～6倍，这些细胞可分泌细胞毒素如干扰素等调控细胞间HLA抗原以损伤细胞。此外免疫球蛋白IgA增高，血浆中抗麦胶蛋白的IgA及IgG抗体增多。肠腔分泌物中有60%可以发现抗脂肪泻抗体。此外麦胶蛋白含有8个氨基酸的序列与人肠道
腺病毒的EIB蛋白的序列相同，因而两者有共同抗原性。临床上血清学也证实本病病人在病前有过
腺病毒(Ad-12)感染的百分率很高。因此服麦胶蛋白后数小时即出现过敏反应发生
腹泻。
3.酶缺乏学说 正常小肠黏膜层中有一种特殊的多肽水解酶。可以水解麦胶蛋白使其分解成更小的分子而失去毒性。当病人发病时此酶减少，但经过治疗病情好转后此酶即恢复正常，再患病时又可减少，因此两者的因果关系尚难肯定，须进一步研究。
主要病理变化位于小肠黏膜，可用小肠镜获取十二指肠及空肠黏膜，也可用小肠黏膜活检器获得。活体镜检可见绒毛变形变平；光镜下无可辨绒毛结构，隐窝肥厚、分支，可见核分裂像增多，基底膜有片状增厚。黏膜内炎细胞浸润，上皮层主要是淋巴细胞。偶尔可见嗜酸细胞，不见浆细胞，与正常小肠黏膜不一样的是这些细胞位于吸收细胞核水平以下，较分散，在固有层主要是浆细胞的浸润。随着病变的进展。继之而来的是肠黏膜细胞中的酶分泌减少，如二糖酶、二肽酶、脂酶及非特异性磷酸酶和脱氢酶。肠液及分泌物也均减少。此外，肠道激素如缩胆囊素也分泌减少。由上可以看出小肠吸收面积和吸收功能均减低，而且酶的活性低下对食物消化功能也减低。激素减少又影响运动和分泌功能。所以病人每天除丢失大量脂肪、蛋白、糖之外还要丢失水分和盐类(Na、K、Ca、Mg)，以致引起相应的临床症状。
临床表现
临床表现：
1.症状 在婴幼儿主要表现生长迟缓、体重下降、呕吐、
腹泻、
腹痛，
腹胀及易激惹。在成人常见症状表现为乏力、消瘦、恶心、厌食、
腹胀、稀便。有些病人除肠道黏膜病理改变外，可无任何症状。病人在用“无麦胶”饮食症状控制后，若用麦胶刺激后再次出现症状，少数病人表现为数小时至数周的不舒服。此外，还常有舌炎、贫血、低钙抽搐、骨痛、骨质疏松、出血及神经系统症状(抑郁和周围神经炎)。女性病人还可表现为月经稀少，过早停经及不孕。
2.体征 体重下降常在10kg以上。毛发稀少，颜色改变。杵状指。下肢水肿。皮肤可出现色素沉着、
湿疹、剥脱皮炎，贫血也较常见，还可出现
口角炎、舌炎、
低血压。因全身网状内皮系统功能低下可出现脾萎缩，有时也可出现不明原因
脾大。
并发症
并发症：合并恶性肿瘤者占15%，男病人以食管癌最多见，淋巴瘤7%～10%，空肠较回肠多见。推测肠黏膜病变易使致癌物质吸收，同时黏膜病变如溃疡性结肠炎处在癌前病变状态。
1.神经系统症状 可见周围神经炎及中枢神经系统变化(大、小脑及脊髓)，原因尚不明。
2.溃疡性空肠及回肠炎 合并溃疡时症状更为严重，可以引起穿孔及瘢痕性梗阻。预后不良。
3.骨变化
骨软化最常见，由于继发的甲状旁腺功能亢进，严重者可引起骨折。
4.全垂体功能低下 因为营养不良使垂体功能低下，表现为各个内分泌腺功能障碍，甲状腺、肾上腺、性腺等功能低下。
实验室检查
实验室检查：
1.血常规
血红蛋白下降，表现为轻度低色素大细胞性贫血，周围血涂片可出现
靶形红细胞，Heinz小体和Howell-Jolly小体，血小板可上升也可降低，白细胞可降低。
2.便常规 大便Sudan-Ⅲ染色可见大量脂肪滴。
3.血浆白蛋白降低
巨淀粉酶血症及小肠吸收功能试验吸收功能低下。
其他辅助检查
其他辅助检查：活体镜检可见绒毛变形变平；光镜下无可辨绒毛结构，隐窝肥厚、分支，可见核分裂像增多，基底膜有片状增厚。
诊断
诊断：根据粪便、X线及小肠黏膜活检可以初步作出诊断，然后经治疗试验可以说明对麦胶有关，才可最后确定诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断：
1.难治性脂肪泻 这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好。
2.淋巴瘤及淋巴内瘤 可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。
4.克罗恩病 表现虽可与本病类似，但X线所见两者有明显不同，克罗恩病可以产生纵行溃疡，和铺路石子样改变，进一步可以发生溃疡穿孔和瘘管，病变呈节段性。本病用无麦胶饮食治疗反应良好，更可作出治疗诊断。
5.寄生虫病 一些寄生虫病如贾弟鞭毛虫，类圆线虫、球虫病以及蠕虫病也与临床消化吸收不良有关，应作粪便虫卵或原虫检查，必要时可行治疗试验如用甲硝唑(灭滴灵)效果显著。
6.胰腺性消化不良 糖耐量试验呈
糖尿病曲线，木糖吸收试验正常，进一步作胰功能试验(促胰液素及缩胆囊素试验)及影像学检查。
7.肠淋巴管扩张 可有
腹泻、低蛋白血症及水肿。但小肠活检有特征性淋巴管扩张。
8.胃切除后脂肪泻 毕氏Ⅱ式吻合易引起脂肪泻，但小肠黏膜正常。
9.盲襻综合征 发生在胃肠手术后，毕氏Ⅱ式胃肠吻合。小肠侧侧或端侧吻合，小肠憩室，或硬皮病引起的小肠病变，皆可引起
腹泻，经X线检查并根据手术病史不难诊断。
治疗
治疗：诊断确定以后，针对病因进行饮食疗法最为重要，衰弱病人及有合并症的病人还须进行对症治疗及支持疗法。
1.饮食疗法 最关键的问题是避免含麦胶饮食如各种麦类如大麦、小麦、燕麦及裸麦等。如将面粉中的面筋去掉，剩余的淀粉并无“毒性”，病人可以食用。玉米及大米、豆类、土豆、红薯等制品可以食用，水果、肉类及牛奶不限。经过饮食治疗，一般3～6周症状开始明显好转，腹泻减少体重增加。饮食疗法常持续0.5～1年，治疗无效或未经治疗者常死于癌、神经系统合并症及空肠回肠溃疡。
2.对症治疗及支持疗法 除饮食治疗以外，支持疗法亦很重要，注意高营养高蛋白饮食，补充各种维生素(B
1、B
12、A、D及
叶酸)纠正水电解质失衡，必要时输血。
3.激素治疗 极度衰弱、对饮食治疗反应不好以及不耐受无麦胶饮食的病人，可以考虑用肾上腺皮质激素治疗。开始剂量每天泼尼松(强的松)30～40mg清晨顿服，以后逐渐减量直至少量维持。
预后
预后：“无麦胶饮食”控制之前此病预后差，病死率高达5%～30%，此后病死率大大下降，Sheldon统计了485例儿童病死率仅0.4%。
预防
预防：目前尚无相关资料。
